発達障害についての科学的な研究は日進月歩で、日々、新しい理解が付け加わっています。
現状、発達障害は基本的には、「多因子疾患」であり、複数の関連遺伝子の関与と胎児期の環境要因などが、複雑に絡み合って生じるものだと考えられています。
現状、徐々に、バイオマーカーと呼ばれる生物学的な指標による診断技術の開発が進められていますが、現状は幼児期からの発達過程のなかでの特徴から診断されています。
診断的には、特異的な行動と、（標準的な年齢に一般的な発達のなかで生じる）行動の遅れや行動が生じないこと、の二つの側面で診断されています。そのために、発達障害といっても行動に表れた状態像は多様です。
また、同じ診断名でも、子どもの個性や、発達の状況や年齢、置かれた環境などによって目に見える症状は異なります。さらに、発達障害があっても、その人ごとの人がらがあります。「障害がある」ということでひとくくりにするのは難しく、一人一人のことをしっかり理解しようとすることが大切です。

特に、自閉症スペクトラム障害の場合、その半数以上は知的障害をもちません。今まで一般的にとらえられていた障害というイメージとは一見異なるように見えます。
しかし、幼少時からの一貫した指導がないと二次的な問題が大きくなり、知的な能力は高くとも社会適応は難しくなることがあります。
発達障害の人たちの場合、問題となるリスクを減らしていく意味でも、彼らのよりよい人生を確かなものにする意味でも、早期からの発達支援が必要です。